Portal de Periódicos da CAPES

Exostosis múltiple hereditaria. Reporte de un caso y diagnóstico diferencial de las encondromatosis

2012; Volume: 26; Issue: 6 Linguagem: Espanhol

2306-4102

Francisco Cammarata‐Scalisi, R Sánchez-Flores, F Stock-Leyton, N Labrador-Chacón, G Cammarata-Scalisi,

Oral and Maxillofacial Pathology

RESUMEN. Las encondromatosis incluyen a un heterogeneo grupo de alteraciones congenitas caracterizadas por la presencia de multiples encondromas asociados a malformaciones musculoesqueleticas y la principal complicacion es el riesgo de transformacion maligna a condrosarcoma. La exostosis multiple hereditaria es una entidad con patron de herencia autonomica dominante, caracterizada por presentar multiples exostosis de cartilago capsulado benigno y manifestaciones clinicas heterogeneas. Las mutaciones de los genes EXT1 y EXT2 han sido clonados y son responsables sobre 80% de los casos. Presentamos el caso clinico de paciente femenina de seis anos de edad con el diagnostico de exostosis multiple hereditaria que fue evaluada de forma multidisciplinaria en nuestra institucion, siendo el segundo caso estudiado en la Unidad de Genetica Medica de la Universidad de Los Andes; los aspectos clinicos y geneticos, los posibles diagnosticos diferenciales con la enfermedad de Ollier y el sindrome de Maffucci fueron revisados.