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Clinical-pathological correlation in Fabry nephropathy in Mexican children based on ISGFN

2016; Elsevier BV; Volume: 117; Issue: 2 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.ymgme.2015.12.274

1096-7206

Circe Gómez-Tenorio, Virgilia Soto‐Abraham, Carmen Díaz-Leal C, Juan A. García-Bello, Karen V. Ordaz-López, Norma E. Guerra-Hernández, Miguel Arturo Márquez-Gutierrez, Sergio Franco-Ornelas,

Trypanosoma species research and implications

Las enfermedades por depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de unos 50 trastornos metabólicos hereditarios.Estos trastornos tienen en común un déficit genético de enzimas u otras proteínas relacionadas con la hidrólisis de macromoléculas en los lisosomas. Salvo tres, que se heredan ligadas al cromosoma X, las demás tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. Se clasifican por el tipo de sustrato que se acumula en los lisosomas.Por su prevalencia, se las considera enfermedades raras, aunque agrupadas pueden afectar hasta 1/5.000 nacidos vivos. Entre ellas, destacan por su frecuencia la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry.Su sintomatología es multisistémica y, salvo por la existencia en algunas de signos típicos dismorfológicos, en general, son difíciles de diagnosticar.La mayoría presenta un curso natural hacia la discapacidad y la muerte.A la espera de la terapia génica, muchas de ellas son ahora susceptibles de tratamientos específicos con sustitución enzimática.Lysosomal storage disorders embrace a heterogeneous group of more than 50 different genetic diseases.Lysosomal storage disorders could be explained by specific enzyme or protein deficiencies related with lysosomal hydrolysis. Most of them are inherited as autosomal recessive traits, but tree conditions have X-linked inheritance. Classification is based on the kind of substrate that lysosomes accumulate.The prevalence values for individual lysosomal storage disorders clearly define these as rare genetic disorders. However, when taken as a group, lysosomal storage disorders are more common, with a prevalence of 1/5,000 live births. Gaucher and Fabry diseases are the most frequent.Diagnosis is difficult because disease presentation may be subtle, except for some typical dysmorphological features.Prognosis is severe with a natural course to disability and death in most patientsSpecific enzyme replacement therapy is available for many lysosomal storage disorders. Meanwhile, gene therapeutic techniques are being developed.