Produção Nacional
Revisado por pares
Síndrome de Menkes: novos achados oculares
1997; Conselho Brasileiro de Oftalmologia; Volume: 60; Issue: 6 Linguagem: Português
10.5935/0004-2749.19970002
ISSN1678-2925
AutoresRosane C. Ferreira, John R. Heckenlively, John H. Menkes, J. Bronwyn Bateman,
Tópico(s)Genetics and Neurodevelopmental Disorders
ResumoRESUMO A Sindrome de Menkes e uma desordem neurodegenerativa progressiva ligada ao cromossoma X; uma mutacao no gene de Menkes (MNK) causa a doenca por alterar o transporte de cobre do citosol para as organelas celulares. Apesar da sindrome nao ser rara, o diagnostico e raramente feito em nosso meio. Deficit de crescimento, convulsoes e um cabelo peculiar sao achados precoces da sindrome. A visao deteriora a despeito de um exame ocular praticamente normal. Sem tratamento, os pacientes raramente sobrevivem alem de tres anos de idade. Foram estudadas as manifestacoes oculares em tres pacientes com a Sindrome de Menkes e adicionadas hipoplasia do estroma anterior da iris e cilios aberrantes como novas manifestacoes da doenca. Uma vez familiarizados com esta sindrome, os oftalmologistas terao um grande papel no seu diagnostico precoce e seu eventual tratamento.
Referência(s)