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Hereditary angioedema type I: a case report

2016; Medwave Estudios Limitada; Volume: 16; Issue: 01 Linguagem: Espanhol

10.5867/medwave.2016.01.6378

0717-6384

Francisca Muñoz Peralta, Eva Buller Vigueira, Juana Cabello Pulido,

Autoimmune Bullous Skin Diseases

Origen: no solicitado Tipo de revisión: con revisión por un par revisor externo, a doble ciego Palabras clave: hereditary angioedema type I, complement C1 inhibitor protein, diagnoses ResumenEl angioedema hereditario es una enfermedad rara, de gran heterogeneidad en los síntomas, manifestándose con edema a nivel cutáneo, mucosa gastrointestinal y de laringe/faringe.Aunque existen tres variedades, el tipo I es el más frecuente y es provocado por una deficiencia en la síntesis del complemento C1 inhibidor.La gravedad de la clínica, junto a la baja prevalencia de la enfermedad y la necesidad de un tratamiento específico, hacen que el diagnóstico y tratamiento de dicha patología sea aún una asignatura pendiente para el médico de familia en atención primaria.Presentamos el caso de un adolescente varón con déficit de α-1 antitripsina desde los seis meses de edad, con aparición de angioedemas en piernas y brazos a los 11 años, diagnosticado de angioedema hereditario tipo I un año después.El diagnóstico definitivo de la enfermedad permitió instaurar un tratamiento adecuado a su patología, que consiste en la prevención de brotes que