Produção Nacional
Revisado por pares
HUNTINGTON: DISTÚRBIO NO CROMOSSOMO 4
2016; Frederico Kauffmann Barbosa; Volume: 12; Issue: 29 Linguagem: Português
ISSN
1807-8850
AutoresAline Cardoso Utescher Intrieri, Hélcio Barbosa Filho, Marcela Renata Lopes da Silva Sabino, Marcelo Ismail, Celine de Carvalho Furtado, Dionize Montanha,
Tópico(s)Genetic Neurodegenerative Diseases
ResumoINTRODUCAO: A Doenca de Huntington (DH) e uma patologia neurodegenerativa, hereditaria autossomica, caracterizada por uma desordem neuropsiquiatrica progressiva, pela triade de disturbios do movimento, disturbios comportamentais e demencia. Foi a primeira doenca genetica a ser mapeada em humanos. E causada por uma mutacao na regiao do gene IT-15 que codifica a proteina Huntingtina (Htt) do cromossomo 4. Ainda persistem duvidas quanto ao padrao seguido pela mesma, ou seja, o processo exato pelo qual a proteina huntingtina degrada as celulas ainda nao esta completamente elucidado. Acredita-se que a Htt induz anomalias no DNA e disfuncoes mitocondriais que afetam o metabolismo celular e apoptose presumindo sua interacao anomala com outras proteinas neurais, formando um complexo citotoxico. Sintetizando, ocorre a hiperatividade dopaminergica, a inibicao dos neurotransmissores GABA e a reducao do consumo de glicose no nucleo caudado e putâmen. A diminuicao do metabolismo neural e do fluxo sanguineo cerebral precede a perda de neuronios e a atrofia cortical. A doenca costuma iniciar sua manifestacao na fase adulta, entre as idades de 30 e 40 anos, com progressao continua. E definida como tardia quando se inicia apos os 50 anos de idade. O diagnostico e obtido atraves de exames de neuroimagem e historico familiar detalhado, porem, os testes geneticos sao fundamentais para confirmacao da doenca, uma vez que a diferenciacao clinica e limitada. Esta limitacao ocorre devido a sintomatologia da DH ser muito semelhante a de outras desordens neurologicas; como o Parkinson, o Alzheimer e a Demencia. Diante do exposto o objetivo do estudo foi difundir conhecimento a cerca do tema com a finalidade de melhorar a qualidade de vida do paciente acometido por Huntington e diferencia-la de outras enfermidades semelhantes. METODOS: O estudo foi efetuado atraves de uma revisao da literatura especializada, via pesquisa em artigos realizada entre marco e agosto de 2015. Foram consultados livros, periodicos e artigos cientificos selecionados atraves de busca no banco de dados Scielo e Bireme. RESULTADOS: Os dados consultados demonstraram que a Doenca de Huntington (DH) apesar de ter uma incidencia considerada alta, ainda e pouco conhecida pela populacao em geral. Apresenta sinais e sintomas que dificultam o diagnostico precoce e podem ser facilmente confundidos com a sintomatologia de outras patologias como a Doenca de Parkinson e a Doenca de Alzheimer. Alem disso, o quadro psiquiatrico e semelhante entre as tres patologias, onde o paciente podera apresentar demencia e depressao. A anamnese, o exame fisico cuidadoso e os exames de neuroimagem sao fundamentais para o diagnostico diferencial, incluindo fatores como hereditariedade, que poderao ser comprovados atraves de exames especificos. O diagnostico precoce e diferencial pode trazer melhoria na qualidade de vida do paciente. Razao pela qual se considera a tematica de grande interesse profissional e pratico, porem, o assunto ainda requer maior quantidade de pesquisas e revisoes periodicas. Palavras-chave: Doenca de Huntington, coreias, demencias, doencas neurodegenerativas.
Referência(s)