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Polimorfismos dos genes metilenotetrahidrofolato redutase, fator de crescimento transformador β1 e linfotoxina‐α e susceptibilidade à artrite reumatoide

2016; Elsevier BV; Volume: 56; Issue: 5 Linguagem: Português

10.1016/j.rbr.2016.03.005

1809-4570

Olfat Shaker, Amina M. Alnoury, Gehan A. Hegazy, Hemmat E. El Haddad, Safaa Sayed, Ahmed Hamdy,

Folate and B Vitamins Research

A artrite reumatoide é uma doença autoimune amplamente prevalente com sugerida predisposição genética. Detectar o padrão de polimorfismo dos genes metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR C677 T e A1298 C), fator de crescimento transformador β1 (TGF‐β1 T869 C) e linfotoxina‐α (LT‐α A252G) em pacientes com artrite reumatoide e correlacionar esses padrões com a atividade da doença e os níveis séricos de fator de necrose tumoral alfa (TNF‐α), fator ativador de linfócitos B (BAFF) e osteopontina. Foram genotipados 194 indivíduos – 90 controles e 104 com artrite reumatoide – à procura de polimorfismos dos genes MTHFR C677 T e A1298 C, TGF‐β1 T869 C e LT‐α A252G com uma metodologia baseada na PCR‐RFLP. Mensuraram‐se também os níveis séricos de TNF‐α, osteopontina e BAFF com kits de Elisa. O genótipo CT e o alelo T do MTHFR C677 T e o genótipo GG e alelo G do LT‐α A252G estão associados ao risco de AR e a níveis mais elevados da citocina pró‐inflamatória TNF‐α em pacientes com artrite reumatoide. Os achados do presente estudo sugerem que há associação entre os polimorfismos dos genes MTHFR C677 T e LT‐α A252G e um risco aumentado de AR nessa amostra da população egípcia. Rheumatoid arthritis is a widely prevalent autoimmune disorder with suggested genetic predisposition. The aim of this study is to detect the pattern of genetic polymorphism of methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR C677 T and A1298 C), transforming growth factor‐β1 (TGF‐β1 T869 C) and lymphotoxin‐α (LT‐α A252G) in patients having rheumatoid arthritis and correlate these patterns to disease activity and serum levels of tumor necrosis factor‐alpha (TNF‐α), B‐Cell Activating Factor (BAFF), and osteopontin. A total of 194 subjects, 90 controls and 104 patients with rheumatoid arthritis were genotyped for MTHFR C677 T and A1298 C, TGF‐β1 T869 C and LT‐α A252G polymorphisms using a methodology based on PCR‐RFLP. Also serum levels of TNF‐α, osteopontin and BAFF were measured by ELISA kits. The CT genotype and T allele of MTHFR C677 T and GG genotype and G allele of LT‐α A252G are associated with the risk of RA and with higher levels of the pro‐inflammatory cytokine, TNF‐α in patients with rheumatoid arthritis. Our findings suggest that there is association between MTHFR C677 T and LT‐α A252G genes polymorphisms and increased risk of RA in this sample of Egyptian population.