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Biologia molecular das dislipidemias: variacao genetica das apolipoproteinas

1996; Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC); Volume: 67; Issue: 6 Linguagem: Português

1678-4170

Eleonora Novak, Sérgio Paulo Bydlowski,

Diabetes, Cardiovascular Risks, and Lipoproteins

Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo Correspondencia: Sergio Paulo Bydlowski Fundacao Pro-Sangue Hemocentro de SP Av. Dr. Eneas C. Aguiar, 155 1o PAMB 05403-000 Sao Paulo, SP Recebido para publicacao em 20/3/96 Aceito em 11/9/96 As lipoproteinas sao particulas esfericas constituidas por um nucleo de lipides neutros, nao polares (esteres de colesterol e triglicerides), envolvidos por substâncias relativamente polares (fosfolipides, colesterol livre e proteinas). O componente proteico das lipoproteinas e denominado de apolipoproteina (apo). Estas apolipoproteinas sao classificadas como: apo A (apoA-I, apoA-II e apoA-IV), apo B (apoB-100 e apoB-48), apo C (apoC-I, apoC-II, apoC-III) e apo E, e variam no tamanho e na composicao quimica. As apos participam, com os lipidios, fosfolipidios, colesterol, triglicerides e ester de colesterol, na formacao de cinco classes de lipoproteinas: quilomicron, HDL (lipoproteina de alta densidade), LDL (lipoproteina de baixa densidade), IDL (lipoproteina de densidade intermediaria) e VLDL (lipoproteina de muita baixa densidade). A via biologica do metabolismo das lipoproteinas e extremamente complexa e inclui varias etapas importantes, como sintese de apolipoproteinas e sua modificacao intracelular e secrecao, modificacao extracelular de apolipoproteinas e lipoproteinas, hidrolise de triglicerides e fosfolipides pelas enzimas lipase lipoproteica (LPL) e lipase hepatica (HL), transporte reverso de colesterol das celulas as lipoproteinas, esterificacao do colesterol pela enzima lecitina-colesterol-acil-transferase (LCAT), troca e/ou transferencia de esteres de colesterol, triglicerides e fosfolipides, enzimaticamente catalizadas, troca e/ou transferencia de apolipoproteinas e catabolismo de lipoproteinas, mediado por receptor. Cada uma destas etapas envolve uma acao coordenada de varias proteinas. Assim, qualquer mutacao em uma destas proteinas pode resultar em padroes lipoproteicos anormais e contribuir, assim, para o aparecimento de doencas, como a aterosclerose. A seguir, as principais mutacoes conhecidas nos genes das apolipoproteinas e as consequencias destas alteracoes.