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Stüve-Wiedemann-Syndrom bei einem Geschwisterpaar: Unter besonderer Berücksichtigung eines Patienten mit zurzeit längster Überlebensrate

2006; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 218; Issue: 2 Linguagem: Alemão

10.1055/s-2005-836595

1439-3824

M. Reither, Michael Urban, K Kozłowski, Maria Pritsch, F. Tegtmeyer,

Biochemical and Molecular Research

Hintergrund: Wir berichten über zwei Geschwister mit Stüve-Wiedemann-Syndrom (SWS). Der ältere Patient, ein jetzt 16 Jahre alter Junge, ist nach unserem Kenntnisstand der zurzeit älteste Überlebende dieses Syndroms. Die jüngere Schwester mit den gleichen klinischen und radiographischen Symptomen starb im Alter von 10 Monaten. Definition: Typische klinische Zeichen sind: Muskuläre Hypotonie, Kamptodaktylie; respiratorische Insuffizienz, Schluckschwierigkeiten; eingeschränkte Fähigkeit zu schwitzen und Hitzeintoleranz, hypertherme Krisen. Typische radiographische Befunde sind: Progressive Knochenverkrümmungen, ungewöhnliche Frakturen, irreguläre Knochentrabekulierung, Mittelgesichtshypoplasie. Genetik: Das SWS ist identisch mit dem Typ 2 des Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS), das auf dem Chromosom 1 Gen-lokalisiert ist. Es ist daher zu erwarten, dass in naher Zukunft weitere genetische Details des SWS gefunden werden. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. In Populationen mit Inzuchtverhalten tritt das SWS häufiger auf. Therapie: Vorerst ist die Therapie symptomatisch: aufwändige Intensivpflege während der Kindheit, unterstützende kinderorthopädische Maßnahmen später.