Produção Nacional
Revisado por pares
Você conhece esta síndrome?
2011; Elsevier BV; Volume: 86; Issue: 5 Linguagem: Português
10.1590/s0365-05962011000500033
ISSN1806-4841
AutoresFernanda de Oliveira Viana, Luíza Helena dos Santos Cavaleiro, Clívia Maria Moraes de Oliveira Carneiro, Maraya de Jesus Semblano Bittencourt, Renata Silva Barros, Diana Mendes da Fonseca,
Tópico(s)Coenzyme Q10 studies and effects
ResumoResumo: Xeroderma pigmentoso é uma rara doença genética que se caracteriza por hipersensibilidade à radiação ultravioleta e defeitos da reparação do DNA, que favorece o desenvolvimento de neoplasias cutâneas e anormalidades oculares.Alguns indivíduos apresentam alterações neurológicas.Descreve-se o caso de criança de dois anos de idade a qual apresentava a síndrome de DeSanctis-Cacchione, com deterioração neurológica grave e associação com esquizencefalia.Na classificação clínica atual do xeroderma pigmentoso, este termo é reservado para casos com graves alterações neurológicas, associados a nanismo e desenvolvimento sexual imaturo.A associação de xeroderma pigmentoso e esquizencefalia ainda foi não relatada na literatura.
Referência(s)