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Dysplasia spondylometa-epiphysaria congenita und Dysplasia spondyloepiphysaria congenita mit Brachymetakarpie und -metatarsie

1971; Thieme Medical Publishers (Germany); Volume: 114; Issue: 06 Linguagem: Alemão

10.1055/s-0029-1229110

1438-9029

K. Kozlowski, I Filipiak-Miastkowska, E Narebska, S Nowicki, H. Chylinska,

Medical Imaging and Pathology Studies

Es werden zwei Fälle beschrieben, die ähnliche Wirbel-, Becken- sowie proximale Femur- und Humerusröntgenveränderungen wie bei Dysplasia spondyloepiphysaria congenita aufweisen. In einem Fall waren zusätzlich schwere metaphysäre Veränderungen der langen Röhrenknochen, die Zwergwuchs verursachten, festzustellen. Der andere Fall zeigte außer dem für die Dysplasia spondyloepiphysaria congenita ähnlichen Röntgenbefund Brachymetakarpie und -metatarsie wie auch verjüngte Diaphysen mit dünner Kortikalis. Die Gesichter waren bei den beiden Kindern normal. Biochemische, ophthalmologische und hämatologische Befunde zeigten keine Abweichungen von der Norm. Die Verfasser glauben, daß es sich in den beiden Fällen um eigenständige Krankheitsbilder handelt, die von der Dysplasia spondyloepiphysaria congenita abgetrennt werden sollten. Sie schlagen für das erste Krankheitsbild den Namen Dysplasia spondylometa-epiphysaria congenita und für das zweite Krankheitsbild den Namen Dysplasia spondyloepiphysaria congenita mit Brachymetakarpie und -metatarsie vor.