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Triploidie als Ursache von Schwangerschaftsgestose im 2. Trimenon

1975; Springer Nature; Volume: 218; Issue: 2 Linguagem: Alemão

10.1007/bf01395911

0003-9128

Albert Schinzel, Kenji Hayashi, Werner Schmid, B. Knecht, G. Tuschy, Eugen Boltshauser,

Prenatal Screening and Diagnostics

Ein Fall von kindlicher Triploidie wird vorgestellt. Die Schwangerschaft war gekennzeichnet durch therapieresistente EPH-Gestose im 2. Trimenon mit Übergang in Präeklampsie in der 33. Woche. Der durch Sectio entbundene, nicht lebensfähige Fetus war äußerlich weiblich, untergewichtig, hypoton und asphyktisch. Er wies eine Hirnmißbildung mit Kebozephalie, einem großen univentrikulären Hohlraum und Fehlen der Hypophyse sowie multiple Mißbildungen und dysmorphe Zeichen auf. Bei der Sektion fanden sich Hypo- und Dysplasie der Nebennieren; Uterus, Tuben und Ovarien waren nicht angelegt, Testes waren nicht nachweisbar. Die Plazenta war auffallend groß und zeigte herdförmige hydatidiforme Degenerationen der Zotten. Der Karyotyp war 69,XXY, und mit Hilfe der Fluoreszenzmarker ließ sich der väterliche Ursprung des überzähligen haploiden Satzes nachweisen. Die für Triploidie typischen Schwangerschaftsbefunde werden besprochen und auf die Möglichkeit der pränatalen Diagnose durch Chromosomenuntersuchung an gezüchteten Zellen der Amnionflüssigkeit wird hingewiesen.