Produção Nacional
Revisado por pares
Caso para diagnóstico
2009; Elsevier BV; Volume: 84; Issue: 2 Linguagem: Português
10.1590/s0365-05962009000200015
ISSN1806-4841
AutoresIsabella Brasil Succi, Elisa Fontenelle,
ResumoA síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante. A síndrome completa ocorre em homens, visto tratar-se de herança recessiva ligada ao X.
Referência(s)