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Síndrome de Jacobsen (deleción parcial 11q) asociado a trombocitosis: presentación de un caso y revisión de la literatura científica

2015; Mayo; Volume: 73; Issue: 7 Linguagem: Inglês

2014-2986

S. Ortiz Madinaveitia, R Gil, Alejandra Busto, M. Serrano Madrid, Eva Bermejo, ML Martinez-Fernandez,

RNA modifications and cancer

espanolIntroduccion: El sindrome de Jacobsen se debe a una delecion parcial del brazo largo del cromosoma 11. En un 85% de los casos, la delecion ocurre de novo. Los signos mas comunes incluyen retraso en el crecimiento pre/posnatal, retraso psicomotor y malformaciones, asi como una dismorfia facial caracteristica. Con frecuencia, desde el nacimiento existe una funcion plaquetaria anormal, una trombocitopenia o una pancitopenia. Aproximadamente un 20% de los pacientes fallece durante los 2 primeros anos de vida. Caso clinico: Recien nacida a termino, sin antecedentes familiares de interes, que presenta un fenotipo peculiar (pabellones auriculares pequenos, de implantacion baja, puente nasal ancho, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, boca «en carpa», microrretrognatia), fisura palatina, lesiones de aspecto petequial en torax y muslo derecho, asociado a himen imperforado. Cariotipo 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, el estudio de ambos progenitores fue normal. Desde las 2 semanas de vida, la nina presento una importante trombocitosis, con nula adquisicion de los items madurativos. La paciente fallecio a los 3 meses de vida, tras un accidente cerebrovascular hemorragico espontaneo. Conclusiones: Las manifestaciones clinicas se relacionan con el tamano de la delecion. Generalmente, el punto de rotura se localiza en 11q23.3. Entre las alteraciones hematologicas, la mas frecuente es la trombopenia, aunque no fue asi en esta paciente, que presentaba una trombocitosis. Esto parece deberse a que cuando la delecion afecta a la banda 11q24 se produce la perdida del gen FLI-1, entre otros genes, que desempenan un papel fundamental en la megacariopoyesis. EnglishIntroduction: Jacobsen syndrome is due to partial deletion of the long arm of chromosome11. A de novo deletion occurs in 85% of cases. Most common signs include pre- and postnatal growth retardation, psychomotor delay, malformations and characteristic facial dysmorphism. Abnormal platelet function thrombocytopenia or pancytopenia are frequent from birth. Approximately, 20% of patients die during the first 2 years of life. Case report: Newborn female born at term, without any family history of congenital anomalies, presenting with peculiar phenotype (small and low-set ears, broad nasal bridge, hypertelorism, downslanting palpebral fissures, micro-retrognathia), carp-like mouth, cleft palate, petechial-like lesion in thorax and right thigh, associated to imperforate hymen. Karyotype 46,XX,del(11)(q14.1q23.3)dn, being normal for both her parents. Since the age of 2 weeks she had a marked thrombocytosis, with no acquisition of developmental milestones. The patient died at 3 months after a spontaneous hemorrhagic cerebral-vascular accident. Conclusions: Clinical manifestations of the syndrome are related to the size of the deletion. Generally, the breakpoint is located at 11q23.3. Among the hematological alterations the most frequent one is thrombopenia, unlike our patient, who had thrombocytosis. This seems to be due to the loss of FLI-1, among other genes with a key role in megakaryopoiesis, when the deletion affects the band 11q24.