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Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico

2016; Elsevier BV; Volume: 23; Issue: 5 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.rccar.2016.05.008

2357-3260

Julián Ramírez‐Cheyne, José Vicente Forero-Forero, Laura Yuriko González-Teshima, Antonio Madrid, Wilmar Saldarriaga,

Coronary Artery Anomalies

Resumen El sindrome de delecion 22q11 consiste en una agrupacion variable de caracteristicas fenotipicas secundarias a la perdida del material genetico localizado en la banda 22q11.2. El espectro de delecion del 22q11 abarca varios sindromes, antes considerados independientes pero hoy relacionados con la misma etiologia, con anomalias superpuestas incluyendo el sindrome de DiGeorge y el sindrome velocardiofacial, entre otros. Se trata de un sindrome pleiotropico incluyendo: alteraciones en los sistemas cardiaco e inmunologico, dificultades en el aprendizaje y malformaciones del paladar entre las afecciones mas comunes. Se hizo una revision de: la base embriologica de las malformaciones congenitas cardiacas, la epidemiologia, la genetica, la fisiopatologia y los aspectos clinicos en el manejo de esta enfermedad. Dado que esta enfermedad rara es potencialmente una causa importante pero ignorada de morbimortalidad en Colombia, se propone tambien una estrategia para su busqueda activa y se discuten aspectos relacionados con su diagnostico.