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Histiocytose bleu d’outre-mer : à propos d’un cas lié à la nutrition parentérale totale

2015; Elsevier BV; Volume: 36; Linguagem: Francês

10.1016/j.revmed.2015.03.091

1768-3122

M. Garzaro-Regard, A. Malezieux-Picard, J.G. Fuzibet, V. Queyrel, N. Tieulié,

Amyloidosis: Diagnosis, Treatment, Outcomes

L’histiocytose bleu d’outre-mer est une histiocytose non langerhansienne systémique de surcharge, dont le spectre étiologique est divers et encore méconnu. Un homme de 58 ans ayant présenté 18 mois auparavant une pancréatite aiguë lithiasique grave multicompliquée et multi-opérée (infections de coulée de nécrose, fistule grêlo-cutanée, abcès péri-vésiculaire drainé, prothèse kysto-gastrique) est adressé pour l’exploration d’une pancytopénie de découverte fortuite quelques semaines auparavant. Il présente un amaigrissement important depuis l’épisode pancréatique, sans perte d’appétit. Il n’existe pas d’exogénose. Il est apyrétique et sans sueurs nocturnes. L’examen physique ne retrouve pas d’adénopathies superficielles mais une hépatosplénomégalie franche, associée à une circulation veineuse collatérale abdominale, sans signes d’insuffisance hépato-cellulaire. Il existe un minime purpura pétéchial des membres inférieurs, sans autres signes hémorragiques ou infectieux. La biologie retrouve une anémie normocytaire arégénérative à 10,1 g/dL, associée à une thrombopénie à 72 g/L et une leucopénie à 2000/mm3 avec une formule équilibrée. Il n’y a pas de blastes au frottis sanguin, ni de carence en folates ni en vitamine B12. Le bilan hépatique est perturbé avec une cytolyse hépatique à 2 N associée à une cholestase anictérique. Il n’y a pas de signes biologiques d’insuffisance hépato-cellulaire. L’IRM hépatique retrouve des signes d’hypertension portale (nombreuses varices cardio-tubérositaires et péri-gastriques). Le bilan classique de cirrhose hépatique (sérologies VHB, VHC, coefficient de saturation de la transferrine, bilan lipidique) est négatif. Le myélogramme et la biopsie hépatique retrouvent tous les deux la présence d’histiocytes « bleu d’outre-mer », contenant de multiples inclusions bleues-vertes. Il n’y a pas d’arguments cliniques et histologiques pour une maladie de surcharge congénitale (pas de consanguinité, pas d’histoire familiale, absence d’histiocytes vacuolés et spumeux ou de cellules de Gaucher sur les prélèvements histologiques), ni pour une hémopathie maligne sous-jacente (numération formule normale peu avant, pas de signes généraux, pas de syndrome myélodysplasique). L’interrogatoire retrouve une période de 8 mois en nutrition parentérale exclusive, secondaire à la pancréatite aiguë grave. Le diagnostic d’histiocytose bleu d’outre-mer secondaire à une nutrition parentérale exclusive est donc posé. L’histiocytose bleu d’outre-mer est une cause rare de cytopénies, liées à l’infiltration médullaire et tissulaire par des histiocytes avec inclusions cytoplasmiques de lipofuscines, colorées en bleu foncé au May-Grünwald-Giemsa. Elle peut être retrouvée dans les suites d’une nutrition parentérale totale prolongée avec un produit hyperlipidique. Les autres causes d’histiocytes bleu de mer sont essentiellement les maladies de surcharge (sphingolipidoses comme la maladie de Niemman-Pick), les hyperlipoprotéinémies, mais aussi les hémopathies avec lyse globulaire splénique excessive (syndromes myéloprolifératifs et myélodysplasiques). Le syndrome des histiocytes bleu de mer idiopathique (déficit enzymatique probable) est une pathologie familiale, de transmission autosomique, d’évolution lente et se caractérisant par l’apparition avant 40 ans d’une splénomégalie, d’une hépatomégalie ictérique, et d’une surcharge viscérale (système nerveux central, œil). Dans notre cas, l’arrêt de la nutrition parentérale totale est la seule thérapeutique à mettre en œuvre. Sans cette interruption, l’infiltration tissulaire peut conduire à une insuffisance médullaire symptomatique et/ou une insuffisance hépato-cellulaire. L’histiocytose bleu d’outre-mer est une entité rare, dont les données épidémiologiques sont peu connues. Dans le cadre d’une nutrition parentérale exclusive au long cours en présence d’histiocytes bleu de mer, l’enjeu est de ne pas méconnaître une maladie de surcharge sous-jacente (maladie de Niemann-Pick de type B principalement) qui impliquerait une prise en charge thérapeutique spécifique.