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Estudo retrospectivo de família com síndrome de stickler. Síndrome de stickler em família paranaense

2016; Volume: 1; Issue: 15 Linguagem: Português

1984-7041

Christopher Pereira, Salmo Raskin, Liya Regina Mikami, Lílian Pereira Ferrari,

Neurological and metabolic disorders

Objetivo: caracterizacao e analise da Sindrome de Stickler (SS) com base em revisao literaria e analise retrospectiva de prontuario de portador de SS. Metodos: As pesquisas bibliograficas foram realizadas nas bases de dados eletronicos Pubmed, Scielo e prontuario medico. A analise molecular foi realizada por meio de sequenciamento completo do gene COL2A1. Resultados: Foi detectada no paciente a mutacao p.arg501X no gene COL2A1, herdada de forma autossomica dominante. E importante destacar que ate entao esta mutacao nao havia sido descrita na literatura, associada aos sinais clinicos caracteristicos de pacientes com SS. Conclusoes: No paciente avaliado foi possivel a confirmacao por meio de avaliacao molecular que se destaca como um fator importante, pois a partir do diagnostico comprovado o tratamento precoce pode ser introduzido e contribuir uma melhor qualidade de vida para o paciente com SS, bem como para o aconselhamento genetico dos familiares deste.