Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p.Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1
2016; Elsevier BV; Volume: 70; Issue: 8 Linguagem: Espanhol
10.1016/j.recesp.2016.09.028
ISSN1579-2242
AutoresJuan Pablo Trujillo‐Quintero, José M. Herrera-Noreña, Víctor X. Mosquera-Rodríguez, Xusto Fernández, José Manuel Vázquez‐Rodríguez, Roberto Barriales‐Villa,
Tópico(s)Aortic Disease and Treatment Approaches
Referência(s)