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Anemia hemolítica como presentación inicial de enfermedadde Wilson: un caso pediátrico

2016; Sociedad Argentina de Pediatría; Volume: 114; Issue: 6 Linguagem: Espanhol

10.5546/aap.2016.e436

1668-3501

José A Henao C, Kathia Valverde Muñoz, María L Ávila A,

Porphyrin Metabolism and Disorders

Wilson disease is an autosomal recessive disorder of the copper's hepatic metabolism; it results in toxicity due to accumulation of the mineral. The hemolytic anemia is present in 17% at some point of the disease, although it is a rare initial clinical presentation.11 years old boy who presented with negative Coombs hemolytic anemia and elevation of liver enzymes. The possibility of Wilson disease was considered, which was confirmed with the finding of a Kayser-Fleischer ring in the eye exam. He also had a low ceruloplasmin level in plasma and a high urinary copper excretion. He was treated with D-penicillamine and pyridoxine.La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo del metabolismo del cobre; produce toxicidad por la acumulación de este. La anemia hemolítica en la enfermedad de Wilson ocurre hasta en un 17% en algún momento de la enfermedad; sin embargo, es inusual como presentación inicial. Se expone un caso de enfermedad de Wilson en un niño de 11 años con anemia hemolítica, prueba de Coombs negativa y elevación de enzimas hepáticas. Se realizó un fondo de ojo, que mostró anillos de Kayser-Fleischer, junto con niveles bajos de ceruloplasmina y elevación en la excreción del cobre urinario. El paciente se trató con D-penicilamina y piridoxina.