Genotype and phenotype characterization in a Spanish cohort with isovaleric acidemia
2016; Springer Nature; Volume: 62; Issue: 3 Linguagem: Inglês
10.1038/jhg.2016.144
ISSN1435-232X
AutoresMaría L. Couce, Luis Aldámiz‐Echevarría, María A. Bueno, Patricia Barros, Amaya Bélanger-Quintana, Javier Blasco‐Alonso, María-Teresa García-Silva, Ana María Márquez-Armenteros, Isidro Vitoria, Inmaculada Vives, Rosa Navarrete, Ana Fernández‐Marmiesse, Belén Pérez, Celia Pérez‐Cerdá,
Tópico(s)Mitochondrial Function and Pathology
Referência(s)