Artigo Revisado por pares

Profile of patients with mucopolysaccharidosis type II without cognitive impairment who started idursulfase treatment aged &gt/;20 years: data on late treatment initiation from the Hunter Outcome Survey (HOS)

2017; Elsevier BV; Volume: 120; Issue: 1-2 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.ymgme.2016.11.194

ISSN

1096-7206

Autores

Heather Lau, Julia B. Hennermann, Nathalie Guffon, Shuan‐Pei Lin, Virginie Jego, David Whiteman,

Tópico(s)

Family and Disability Support Research

Resumo

—Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades de depósito en las cuales el déficit de una determinada enzima lisosomal produce la acumulación de mucopolisacáridos en los lisosomas de las células de varios órganos, incluyendo la piel. El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II se debe al déficit de la iduronato 2 sulfatasa, que da lugar al depósito y aumento de la excreción urinaria de dermatán y heparán sulfato. Las manifestaciones del síndrome de Hunter incluyen disostosis múltiples, organomegalia, facies tosca, ausencia de opacidad corneal y retraso mental con deterioro neurológico progresivo en la forma grave. Cambios cutáneos no específicos que pueden verse en todas las mucopolisacaridosis son piel engrosada con pérdida de elasticidad en codos y rodillas, pelo áspero e hipertricosis. La presencia de pápulas de color marfil sobre la región escapular y las caras laterales externas de brazos y muslos son típicas y casi patognomónicas del síndrome de Hunter. Se presenta el caso de un niño con la forma moderada del síndrome de Hunter que presenta lesiones cutáneas características de este síndrome.—Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of storage disorders in which the deficiency of a certain lysosomal enzyme causes the accumulation of mucopolysaccharides in the lysosomes of the cells of several organs, including the skin. Hunter syndrome, or type-II mucopolysaccharidosis, is due to a deficiency of iduronate-2-sulfatase, which gives rise to the accumulation of and increase in the urinary excretion of dermatan and heparan sulfates. The manifestations of Hunter syndrome include multiple dysostoses, organomegaly, coarse facies, absence of corneal clouding and mental retardation with progressive neurological deterioration in the severe form. Non-specific cutaneous changes that can be seen in all mucopolysaccharidoses are thickened skin with a loss of elasticity on elbows and knees, rough hair and hypertrichosis. The presence of ivory-colored papules over the scapular region and outer lateral sides of the arms and thighs is typical and almost pathognomonic of Hunter syndrome. We present the case of a boy with the moderate form of Hunter syndrome, who presented with skin lesions typical of this syndrome.

Referência(s)