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Diagnóstico mediante el estudio ultraestructural de la discinesia ciliar primaria

2015; Ediciones Universidad de Salamanca; Issue: 6 Linguagem: Espanhol

2444-7986

Pablo Melgarejo-Moreno, Xavier Galindo-Ortego, Fares Ghani, Montserrat Borrás-Perera, Gerard Torres-Cortada, F.J. Nicolás-Sánchez,

Medical and Biological Ozone Research

espanolIntroduccion y objetivo: La discinesia ciliar primaria (DCP), tambien conocida como sindrome de inmotilidad ciliar (SIC), es un trastorno hereditario, que incluye un grupo de enfermedades en las que los cilios respiratorios son inmoviles, el movimiento ciliar es discinetico e ineficaz o no hay cilios. El objetivo de este estudio es determinar la ultraestructura ciliar en pacientes con sospecha de DCP. Metodo: En 8 pacientes con sospecha de DCP se realizo una biopsia de mucosa nasal mediante endoscopia a nivel del cornete inferior en su tercio medio por el Servicio de ORL bajo anestesia local. Resultados: En 2 casos no se encontraron defectos ultraestructurales a nivel ciliar. En dos casos junto a anomalias en la ultraestructura ciliar hay presente un sindrome de Kartagener. En un caso no se observaron cilios en la mucosa nasal. Discusion: La DCP y el SIC son terminos sinonimos desde el punto de vista clinico y patogenico. La inmovilidad y la discinesia conducen a una ausencia de transporte mucociliar, estasis de las secreciones respiratorias y sus consecuencias, infecciones cronicas de vias respiratorias altas y bajas desde el nacimiento. El defecto ultraestructural mas frecuente es la ausencia total o parcial de dineina. Conclusiones: El estudio ultraestructural permite el diagnostico de la DCP dada la dificultad para el diagnostico genetico y por tanto, conseguir un diagnostico temprano de esta patologia lo cual sirve para mejorar la morbimortalidad de estos pacientes. EnglishIntroduction and objective: Primary ciliary dyskinesia (PCD), also known as ciliary immotility (SIC) syndrome is an inherited disorder that includes a group of diseases in which respiratory cilia are immobile, ciliary movement is dyskinetic and ineffective or no cilia . The aim of this study is to determine the ciliary ultrastructure in patients with suspected DCP. Method: In 8 patients with suspected DCP nasal mucosa biopsy is performed with endoscopy at the inferior turbinate in the middle third by the ENT service under local anesthesia. Results: Of the 8 cases studied in 2 cases no ciliary ultrastructural level defects were found. In two cases with abnormal ciliary ultrastructure is present Kartagener syndrome. In a case no cilia were observed in the nasal mucosa. Discussion: The DCP and SIC are synonymous terms from clinical and pathogenetic view: immobility and dyskinesia lead to an absence of mucociliary transport, stasis of respiratory secretions with their consequences: chronic infections of lower respiratory tract and from birth . The most common ultrastructural defect is the total or partial absence of dynein. Conclusions: The ultrastructural study allows the diagnosis of PCD because genetic diagnosis is complicated and therefore get an early diagnosis of this condition which serves to improve the morbidity and mortality of these patients.