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Síndrome de Moebius: reporte de un caso

2017; Elsevier BV; Volume: 9; Issue: 2 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.neuarg.2016.12.004

1853-1490

Katiuska Mederos-Mollineda, Yumy Estela Fernández Vélez, Liliam Iris Escariz Borrego, Víctor Chávez-Guerra, Jorge Guillermo Díaz-Rodríguez, Mariana Guadalupe-Vargas,

Oral and Craniofacial Lesions

El diagnóstico y el tratamiento de las malformaciones congénitas todavía hoy constituyen una problemática universal. El presente trabajo corresponde al estudio de un caso de un lactante de 6 meses de edad, paciente del Hospital Oncológico Dr. Julio Villacreses Colmont de Manabí (SOLCA), a partir del mes de mayo del 2015, con cuadro clínico de aumento de la circunferencia cefálica, babeo y en ocasiones vómitos, irritabilidad y retraso del desarrollo psicomotor, rostro inexpresivo, sin tratamiento específico. Una vez realizada la valoración clínica del paciente, con el apoyo de las pruebas diagnósticos de imagenología(ecografía abdominopélvica y resonancia magnética cerebral) se pudieron identificar múltiples malformaciones congénitas, entre ellas se observó a parte de las neurológicas la agenesia del renal izquierda, lo cual es raro en esta morbilidad. El objetivo de este trabajo consiste en demostrar la elevada frecuencia de esta morbilidad. En Ecuador no reportan estadísticas del síndrome o existe un subregistro de esta entidad. The diagnosis and treatment of congenital malformations continues to be a universal problem. This work is a study of a case of a six-month-old infant patient treated at the Cancer Hospital Dr. Julio Villacreses Colmont Manabi (SOLCA) from May 2015, with clinical symptoms of increased cephalic girth, drooling and occasional vomiting, irritability and delayed psychomotor development, expressionless face, without specific treatment. We conducted clinical assessment, with abdominopelvic ultrasound and brain MRI, and found multiple congenital malformations, including Moebius syndrome–a rare disease. The aim of this paper is to demonstrate the high frequency of this disease. In Ecuador, there are no statistics of this syndrome, or else, the disease is underreported.