Produção Nacional
Revisado por pares
Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of cystic fibrosis
2017; Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia; Volume: 43; Issue: 3 Linguagem: Português
10.1590/s1806-37562017000000065
ISSN1806-3756
AutoresRodrigo Abensur Athanazio, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, A Vergara, Antônio Fernando Ribeiro, Carlos Antônio Riedi, Elenara da Fonseca Andrade Procianoy, Fabíola Villac Adde, Francisco J.C. Reis, José Dirceu Ribeiro, Lídia Alice Gomes Monteiro Marin Torres, Marcelo Bicalho de Fuccio, Matias Epifânio, Mônica de Cássia Firmida, Neiva Damaceno, Norberto Ludwig-Neto, Paulo José Cauduro Maróstica, Samia Zahi Rached, Suzana Fonseca de Oliveira Melo, Leonardo Araújo Pinto, Luciana Freitas Velloso Monte, Laurinda Yoko Shinzato Higa, Tânia Wrobel Folescu, Fernando Augusto Lima Marson, I. Sad, Maria de Fátima Servidoni, Paulo Kussek, Salmo Raskin, Adriana Della Zuana, Albin Eugênio Augustin, Anneliese Hoffmann, Beatriz N. Barbisan, Bruno Hochhegger, Carlos Emílio Levy, Claudine Sarmento da Veiga, Cláudio Ricachinevsky, Concetta Esposito, Dante Luiz Escuissato, Diego Brandemburgo, Elisabeth Marques, Evanirso de Aquino, Gilberto Bueno Fischer, Joaquim Carlos Rodrigues, Leticia Machado, Lucia Muramato, Lusmaia Damasceno Camargo Costa, Márcio Vinı́cius Fagundes Donadio, Marcos César Santos de Castro, Maria Ângela Gonçalves de Oliveira Ribeiro, Marı́a Angélica Santana, Mariane Gonçalves Martynychen Canan, Marina Buarque de Almeida, Murilo Carlos Amorim de Britto, Paulo de Tarso Roth Dalcin, Regina Terse Trindade Ramos, Sônia Mayumi Chiba, Valéria de Carvalho Martins, Claudine Lacerda, Eliana Barbosa, Elizabet Vilar Guimarães, Gabriel Hessel, Jocemara Gurmini, Lenycia de Cassya Lopes Neri, Marcelo Coelho Nogueira, Mônica Chang Wayhs, M. Simon, Arlene Gonçalves dos Santos Fernandes, Claudia de Castro de Silva, Cristiano Túlio Maciel Albuquerque, Edna Lúcia Souza, Fernando Antônio de Abreu e Silva, Paulo de Tarso Roth Dalcin, Renata Maria de Noronha, Ricardo Rodrigues Teixeira, Sandra Helena Machado, Spencer Marcantonio Camargo, Tatiana Rozov, Ticiana da Costa Rodrigues,
Tópico(s)Esophageal and GI Pathology
ResumoCystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by dysfunction of the CFTR gene. It is a multisystem disease that most often affects White individuals. In recent decades, various advances in the diagnosis and treatment of CF have drastically changed the scenario, resulting in a significant increase in survival and quality of life. In Brazil, the current neonatal screening program for CF has broad coverage, and most of the Brazilian states have referral centers for the follow-up of individuals with the disease. Previously, CF was limited to the pediatric age group. However, an increase in the number of adult CF patients has been observed, because of the greater number of individuals being diagnosed with atypical forms (with milder phenotypic expression) and because of the increase in life expectancy provided by the new treatments. However, there is still great heterogeneity among the different regions of Brazil in terms of the access of CF patients to diagnostic and therapeutic methods. The objective of these guidelines was to aggregate the main scientific evidence to guide the management of these patients. A group of 18 CF specialists devised 82 relevant clinical questions, divided into five categories: characteristics of a referral center; diagnosis; treatment of respiratory disease; gastrointestinal and nutritional treatment; and other aspects. Various professionals working in the area of CF in Brazil were invited to answer the questions devised by the coordinators. We used the PubMed database to search the available literature based on keywords, in order to find the best answers to these questions. RESUMO A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Trata-se de uma doença multissistêmica que ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doença, com aumento expressivo da sobrevida e qualidade de vida. Atualmente, o Brasil dispõe de um programa de ampla cobertura para a triagem neonatal de FC e centros de referência distribuídos na maior parte desses estados para seguimento dos indivíduos. Antigamente confinada à faixa etária pediátrica, tem-se observado um aumento de pacientes adultos com FC tanto pelo maior número de diagnósticos de formas atípicas, de expressão fenotípica mais leve, assim como pelo aumento da expectativa de vida com os novos tratamentos. Entretanto, ainda se observa uma grande heterogeneidade no acesso aos métodos diagnósticos e terapêuticos para FC entre as diferentes regiões brasileiras. O objetivo dessas diretrizes foi reunir as principais evidências científicas que norteiam o manejo desses pacientes. Um grupo de 18 especialistas em FC elaborou 82 perguntas clínicas relevantes que foram divididas em cinco categorias: características de um centro de referência; diagnóstico; tratamento da doença respiratória; tratamento gastrointestinal e nutricional; e outros aspectos. Diversos profissionais brasileiros atuantes na área da FC foram convidados a responder as perguntas formuladas pelos coordenadores. A literatura disponível foi pesquisada na base de dados PubMed com palavras-chave, buscando-se as melhores respostas às perguntas dos autores.
Referência(s)