Produção Nacional
Revisado por pares
A importância do diagnóstico precoce na Síndrome de Turner: um relato de caso
2017; UNIVERSIDADE EVANGÉLICA DE GOIÁS; Volume: 5; Linguagem: Português
ISSN
2358-9868
AutoresAna Carolina Lobato Maya, Isadora Coelho Matos, Larissa Tavares da Silva, Victória Oliveira Prados, Erasmo Eustáquio Cozac,
Tópico(s)Congenital limb and hand anomalies
ResumoRESUMO: A Sindrome de Turner (ST) e a anormalidade do cromossomo sexual que acomete mulheres, caracterizada pela ausencia de um cromossomo X (cariotipo 45,X). Comumente, apresenta manifestacoes clinicas como baixa estatura e disgenesia gonadal. Descreveu-se um caso de ST em um recem-nascido do sexo feminino, encaminhado para UTI neonatal com suspeita de insuficiencia renal aguda em razao de ter apresentado edema de membros superiores e inferiores ao nascer. O diagnostico foi feito por meio do exame fisico (presenca de baixa implantacao de orelhas, pterigio coli, hipertelorismo mamario, cubitos valgus), sendo confirmado pelo cariotipo. Apos esse diagnostico, foi encaminhado para acompanhamento multidisciplinar. Objetivou-se com esse relato de caso a reflexao da importância de um diagnostico precoce desta sindrome, possibilitando a utilizacao de medidas corretivas (cirurgica, hormonal e/ou psicologica) que contribuam para uma melhor qualidade de vida do paciente. Palavras-chave: Sindrome de Turner. Recem-nascido. Cariotipo. Linfedema neonatal.
Referência(s)