Portal de Periódicos da CAPES

ANATOMÍA PATOLÓGICA Y TUMORES HEREDITARIOS

2017; Elsevier BV; Volume: 28; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.rmclc.2017.07.002

2531-0186

M Vial, Álvaro Ibarra,

Cancer Genomics and Diagnostics

Está comprobado que el cáncer puede desarrollarse como consecuencia de mutaciones genéticas a nivel de la línea germinal, constituyendo una enfermedad hereditaria. El estudio anátomo patológico de un determinado tumor es de gran importancia, más aún si permite detectar un potencial origen genético hereditario, orientar al tipo de tratamiento y aportar elementos para un consejo genético familiar adecuado. Nos referiremos desde el punto de vista patológico a algunas de las neoplasias malignas incluidas en síndromes de cáncer hereditario causados por los principales y más frecuentes genes de predisposición genética. Cáncer de Mama (BRCA1/2), Cáncer Colorectal no Polipósico/Síndrome de Lynch (MMR), Cáncer Gástrico Hereditario, Poliposis adenomatosa familiar (PAF), Cáncer Renal y Síndrome de von Hippel Lindau (VHL) y Cáncer Medular de Tiroides (RET). It is well proved that cancer can develops as a consequence of genetic mutations at the germline, establishing a hereditary disease. The pathologic evaluation of a certain tumor is of great importance, even more if it allows the detection of a potential hereditary genetic origin that will guide treatment and familiar genetic counseling. We will refer from a pathologic point of view to some of the malignant neoplasms included in hereditary cancer syndromes caused by the main and most frequent predisposition genes. Breast/Ovary cancer (BRCA1/2), Nonpolyposis Hereditary Colorectal Cancer/ Lynch Syndrome (MMR), Hereditary Diffuse Gastric Carcinoma, Familial Adenomatous Poliposis, Renal cancer and von Hippel Lindau (VHL), and Medullary Thyroid Cancer (RET).