Portal de Periódicos da CAPES

Estudio molecular de la fibrosis quística en población ecuatoriana

2017; Volume: 24; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

2737-6141

César Paz, Chrístian Pérez, Ramiro Burgos, Verónica Dávalos, Paola Leone,

Occupational and environmental lung diseases

La Fibrosis Quistica (FQ) es un desorden genetico muy comun en la poblacion Caucasica siendo la mutacion AF508 la mayormente involucrada en su etiologia. En regiones geograficas diferentes a la Europea, especificamente en Latinoamerica, poco se conoce sobre su incidencia y etiologia. Se presenta el estudio genetico de 10 afectos ecuatorianos de FQ. Se realizo la deteccion de la mutacion AF508 mediante PCR y el analisis de otras siete mutaciones frecuentes en la poblacion Europea mediante un test INNO-Lipa. Se encontro que la incidencia de la mutacion AF508 fue 25% y ninguna de las otras siete fue detectada en nuestra poblacion, lo cual indica que al menos el 60% de las mutaciones en la poblacion estudiada son diferentes a las mas comunes en Europa. Datos similares han sido reportados en otros paises Amerindios, por tanto se sugiere que la FQ en el Ecuador y en Latinoamerica en general, tiene una etiologia diferente a la Europea. Esto puede deberse a que los grupos etnicos son marcadamente diferentes entre estas dos regiones.