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45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso

2017; Universidad Nacional de Asunción; Volume: 15; Issue: 2 Linguagem: Espanhol

1817-4620

Norma Monjagata, Elodia Torres, S Rodríguez, Silvia Fernández, Estefana Estigarribia,

Sperm and Testicular Function

El sindrome de Turner es una anomalia cromosomica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recien nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Con las tecnicas citogeneticas una gran variedad de presentaciones han sido reconocidas, siendo la mas comun la monosomia del cromosoma X (constitucion cromosomica: 45,X) y los menos frecuentes los mosaicismos, entre los que se incluyen cromosomas marcadores que corresponderian a fragmentos o la totalidad de un cromosoma Y; la presencia de este cromosoma podria conferirle al paciente caracteristicas fenotipicas masculinas. Se reporta el caso de una nina de 14 anos de edad con fenotipo de sindrome de Turner que presento una constitucion cromosomica en mosaico 45,X/46,XY. Madre y padre de 32 anos, no consanguineos, la nina fue traida a la consulta por ausencia de vello axilar y pubiano, y ausencia de desarrollo mamario En el nacimiento la paciente presento genitales ambiguos, labios abiertos, en bolsa derecha el testiculo se presento atrofiado y el izquierdo en pelvis, ambos fueron extirpados a los 3 y 6 meses de vida respectivamente. Se realiza una revision de la literatura y se propone el asesoramiento genetico adecuado a lo hallado en el cariotipo.