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Síndrome de Bartter

2017; Editorial Ciencias Médicas; Volume: 89; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

0034-7531

Inês Isabel Simão Candeias, José Florín Yrabién, Daylen Abreu Artigas,

Renal function and acid-base balance

Introduccion: el sindrome de Bartter es una tubulopatia rara, con alteracion de la reabsorcion del potasio, el sodio y el cloro en la rama gruesa ascendente del asa de Henle. Clinicamente se caracteriza principalmente por alcalosis metabolica hipopotasemica, hiperreninemia, hiperaldosteronismo y normotension. La investigacion genetica ha permitido identificar cinco mutaciones responsables por los cinco fenotipos. Caso clinico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, perdida de peso y episodio de deshidratacion, que motivo ingreso previo y medicacion con citrato de potasio y hidroclorotiazida. Antecedentes familiares y personales irrelevantes, sin consanguinidad. Por la clinica y los complementarios realizados se diagnostico un sindrome de Bartter, compatible con el tipo III. Se medico con indometacina y se ajustaron las dosis del citrato de potasio y de la hidroclorotiazida. Evolutivamente presenta una buena respuesta clinica y analitica. Conclusiones: el sindrome de Bartter es una entidad poco frecuente y los clinicos deben estar alertas para esta enfermedad. El diagnostico precoz y el tratamiento de soporte van a evitar posibles complicaciones, porque no hay actualmente terapeutica curativa.