Produção Nacional
Revisado por pares
SÍNDROME DE WAARDENBURG: ASPECTOS OFTALMOLÓGICOS E CRITÉRIOS DE DIAGNÓSTICO
2012; Conselho Brasileiro de Oftalmologia; Volume: 75; Issue: 5 Linguagem: Português
ISSN
1678-2925
AutoresLuciano Sólia Násser, Lívia Máris Ribeiro Paranaíba, Ana Cláudia Frota, Andréia Gomes, Maria Gisele Freire Versiane, Hercílio Martelli Júnior,
Tópico(s)melanin and skin pigmentation
ResumoObjetivo: Descrever as caracteristicas clinicas e imaginologicas de duas familias com a sindrome de Waardenburg (SW), sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestacoes oftalmologicas, bem como o padrao de heranca genetica. Metodo: Realizou-se um estudo clinico envolvendo as duas familias afetadas pela SW, sendo, atraves dos heredogramas, determinado o padrao de heranca genetica presente. Tambem foram realizadas analises oftalmologicas abordando a medida da acuidade visual, a presenca de distopia cantorum (telecanto), a avaliacao da coloracao da iris e o mapeamento de retina, alem de exames otologicos e dermatologicos. Resultados: O heredograma da familia afetada pela SW tipo I revelou um modo autossomico dominante de transmissao. A condicao estava presente em 85,71% dos pacientes. A distopia cantorum foi a alteracao mais frequente, seguida pela mecha branca na pele da fronte, hipopigmentacao da iris e da retina e surdez neurossensorial. A familia com SW tipo II apresentou 33,33% dos familiares com a alteracao. Nenhum membro apresentou distopia cantorum e hipopigmentacao de iris. Tres pacientes apresentaram surdez neurosensorial (12,5%), associada ao topete branco e manchas acromicas confluentes pelo corpo. Conclusao: O presente estudo mostra a importância do oftalmologista no auxilio do diagnostico desta rara condicao genetica, uma vez que inclui alteracoes oftalmologicas como telecanto, hipopigmentacao da iris e retina. A distopia cantorum e o principal criterio diagnostico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. As familias encontram-se em acompanhamento multiprofissional, tendo recebido orientacoes geneticas e os cuidados referentes a protecao ocular. Descritores: Sindrome de Waardenburg, Doencas da Iris, Doencas Retinianas, Aconselhamento Genetico, Surdez.
Referência(s)