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Síndrome de Morquio en gemelas monocigóticas

2004; Universidad de Ciencias Médicas de Guantánamo; Volume: 41; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

1028-9933

Dra. Odalys Armand Lorié, Dra. Susana Llamos Martínez, Alberto Tejeda Vizcaíno, Dra. Sara Pura Terrado Quevedo, Lic. Martha Valls Álvarez,

Oral and Craniofacial Lesions

Se describen los casos de dos pacientes, gemelas monocigoticas que presentan el sindrome de Morquio. En ambos casos existio el antecedente de retraso del crecimiento, y al examen fisico presentan: macrocraneo con desproporcion craneo-cara, cuello corto, pectus carinatum, baja talla y otras anomalias esqueleticas tipicas. Desde el punto de vista bioquimico, las dos pacientes presentaron eliminacion de queratan sulfato en orina. El diagnostico se baso, fundamentalmente, en la fuerte correlacion entre el cuadro clinico y los resultados de las pruebas quimicas realizadas en orina a estas pacientes.