Portal de Periódicos da CAPES

Identificación de variantes genéticas asociadas a la sensibilidad solar

2018; Issue: 5 Linguagem: Espanhol

10.6035/agorasalut.2018.5.27

2443-9827

Julio Alberto Deserio Cuesta, Raquel Soria Navarro, Inca Vilar Sastre, Bárbara Hernando, Conrado Martínez Cadenas,

Solar Radiation and Photovoltaics

introducción: La sensibilidad a la radiación ultravioleta está determinada por características pigmentarias influenciadas por varios genes.Ciertos rasgos de la pigmentación, como tener un color de piel claro, tener muchas efélides y/o nevus y una dificultad de bronceado, son indicadores de una mayor susceptibilidad a esta radiación solar y, por tanto, al cáncer de piel.Sin embargo, poco se conoce sobre los determinantes genéticos asociados a la sensibilidad solar, a excepción del gen MC1R.Este estudio analiza las bases genéticas de la sensibilidad solar y la predisposición al cáncer cutáneo en una población española.metodología: En el estudio participaron 300 voluntarios.Mediante un cuestionario estandarizado, se recogieron características fenotípicas de pigmentación, historia de quemaduras solares y hábitos de exposición solar.Para cada individuo, se determinó el genotipo de genes involucrados en la ruta de la pigmentación humana -MC1R, ASIP, TYR, OCA2, HERC2, SLC24A4, BNC2, IRF4, KITLG, y SLC45A2.El análisis de asociación entre las características fenotípicas y el genotipo se realizó con una regresión logística, utilizando el programa SPSS v24.resultados: El mayor determinante genético de los rasgos de pigmentación y sensibilidad solar es el gen MC1R.Polimorfismos en IRF4, ASP y SLC45A2 también parecen influir en la pigmentación cutánea basal, así como en la aparición de lesiones hiperpigmentadas benignas.Conclusión: Los individuos con fenotipo de riesgo tienen significativamente mayor número de polimorfismos asociados con una