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Adrenoleucodistrofia ligada al X: presentación de tres casos. Importancia del diagnóstico precoz

2017; Sociedad Argentina de Pediatría; Volume: 115; Issue: 5 Linguagem: Espanhol

10.5546/aap.2017.e279

1668-3501

M. López Úbeda, Antonio de Arriba Muñoz, Marta Ferrer Lozano, José Ignacio Labarta Aizpún, M.C. García Jiménez,

Metabolism and Genetic Disorders

Presentación de casos clínicos RESUMENLa adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común.Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central.La clínica se caracteriza por deterioro neurológico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador.Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo.Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.