Produção Nacional
SÍNDROME DE KABUKI: RELATO DE CASO
2009; Volume: 4; Issue: 2 Linguagem: Português
10.29184/1980-7813.rcfmc.127.vol.4.n2.2009
ISSN2965-6575
AutoresFernanda Correia Santos, Sylvia Regina de Souza Moraes, Martha Verônica Câmara Barbosa,
Tópico(s)Genomics and Rare Diseases
ResumoIntrodução: A Síndrome de Kabuki (SK) é uma anomalia congênita rara, descrita pela primeira vez no Japão, em 1981, pelos médicos Niikawa & Kuroki. É caracterizada pela "Pêntade de Niikawa": fácies típica, retardo mental leve a moderado, retardo do desenvolvimento pós-natal anomalias esqueléticas e alterações dermatoglíficas.Objetivo: Relatar um caso de Síndrome de Kabuki.Método: Revisão de prontuário.Relato de caso: Pré-escolar, masculino, 4 anos, em acompanhamento desde 3 anos, trazido para avaliação pela primeira vez no HEAA com queixa de agressividade, irritabilidade, choro frequente e auto-mutilação. História de retardo neuropsicomotor. Ao exame físico foram constatadas diversas alterações morfológicas que caracterizam a SK. Seu acompanhamento vem sendo realizado por equipe multidisciplinar.Conclusão: A divulgação de um caso de SK é importante para que se possa disseminar este conhecimento e possibilitar a identificação de casos. Não há exames complementares que confirmem a síndrome, cujo diagnóstico é estabelecido a partir das características morfológicas.
Referência(s)