Enfermedad de Morquio. Reporte de un caso
2018; Volume: 57; Issue: 267 Linguagem: Espanhol
ISSN
0138-645X
AutoresJosé Manuel López López, José-Alberto Guerra, Luis Félix Duany Almira, Susana Grey Pompa Carrazana,
Tópico(s)Lysosomal Storage Disorders Research
ResumoLa mucopolisacaridosis tipo IV-A (enfermedad de Morquio) es una enfermedad autosomica recesiva por acumulo lisosomal, causada por mutaciones en el gen de la N-acetylgalactosamine-6-sulfato sulfatasa, que resulta en la falta de catabolismo de dos glicosaminoglicanos, el queratan y condroitin sulfato. Las manifestaciones clinicas varian desde un fenotipo grave a una forma atenuada. El acumulo de sustrato se expresa como displasia osea, baja estatura, inestabilidad atlantoaxoidea y compresion cervical con compromiso cardiaco, respiratorio, auditivo y ocular. A pesar de las muchas descripciones y manifestaciones clinicas de este sindrome, el retraso en su diagnostico aun ocurre. Se presento a un paciente masculino de 9 anos de edad con baja talla, retraso severo del desarrollo psicomotor, sordera bilateral y atrofia muscular entre otras caracteristicas clinicas; diagnosticado desde los 2 anos de edad con Morquio A. Por la rareza de la enfermedad, siendo el segundo caso reportado en Cuba, y lo atipico del caso, se decide su presentacion.
Referência(s)