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Resultado de diagnóstico precoz y cirugía profiláctica en carcinoma medular hereditario del tiroides

2018; Elsevier BV; Volume: 29; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

10.1016/j.rmclc.2018.06.001

2531-0186

José Miguel Domínguez R-T,

Thyroid Disorders and Treatments

El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor originado en las células parafoliculares tiroideas. En el 25% de los casos, los CMT son hereditarios y ocurren en el contexto de las neoplasias endocrinas múltiples tipo 2 (NEM2) A y B. Las NEM2 derivan de mutaciones en el protooncogen RET, para el que se han descrito más de 100 mutaciones. Existe una alta correlación genotipo-fenotipo, que permite determinar la frecuencia y tiempo de aparición de las distintas manifestaciones clínicas de NEM2 (CMT, feocromocitoma e hiperparatirodismo primario, principalmente). La combinación del conocimiento genético con elementos clínicos, como la concentración de calcitonina sérica, ha permitido desarrollar recomendaciones respecto al momento de la tiroidectomía profiláctica. El objetivo de la tiroidectomía profiláctica es evitar la aparición de CMT o permitir su tratamiento cuando está confinado a la tiroides, reduciendo así la morbimortalidad asociada a esta neoplasia. En esta revisión se detallan las características del CMT en las NEM2A y NEM2B, se presenta la información que ha permitido desarrollar los programas de diagnóstico precoz de CMT y tiroidectomía profiláctica y se describen los estudios que han evaluado la efectividad de esta intervención Medullary thyroid carcinoma (MTC) originates in the parafollicular neuroendocrine cells of the thyroid. In 25% of cases, MTC is a component of the type 2 multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes, MEN2A and MEN2B. MEN2 originates from mutations in the RET protooncogene, for which more than 100 mutations have been described. There is a high genotype-phenotype correlation, which allows to determine the frequency and time of occurrence of the different clinical manifestations of MEN2 (mainly MTC, pheochromocytoma and primary hyperparathyroidism). The combination of genetic knowledge and clinical elements, such as the concentration of serum calcitonin, has allowed the development of recommendations regarding the timing of prophylactic thyroidectomy. The objective of prophylactic thyroidectomy is to remove the thyroid before MTC develops, or while it is confined to the gland, thus avoiding the morbidity and mortality associated with this neoplasm. This review describes the characteristics of hereditary MTC, presents the knowledge considered to develop the recommendations for prophylactic thyroidectomy, and summarizes the studies that have evaluated the effectiveness of this intervention.