Produção Nacional
Revisado por pares
Relato de caso: Trissomia parcial do cromossomo 9
2018; UNIVERSIDADE ESTADUAL DE LONDRINA; Volume: 38; Issue: 1supl Linguagem: Português
10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp232
ISSN1679-0367
AutoresJoão Guilherme Saraiva, Bruna Ribeiro Santana, Allan Henrique Silva dos Santos, Maria José Sparça Salles,
Tópico(s)Cleft Lip and Palate Research
ResumoA Trissomia do cromossomo 9, também chamada de Síndrome de Rethoré, apresenta duplicação no braço q do referido cromossomo. Atualmente, apresenta pouco mais de 150 casos relatados na literatura. Por ser rara e ainda pouco estudada, são incertas as características presentes nos fenótipos, sendo semelhantes aos presentes nas trissomias do 21, 13 e 18. Além de restrição do crescimento do indivíduo portador da síndrome, têm sido descritas anomalias que envolvem múltiplos órgãos e sistemas, como o gastrointestinal e nervoso. Clinicamente caracterizada por hipertelorismo ocular; pavilhões auriculares pequenos e com implantação baixa; mal- formações no arco palatino, renal e cardíaca, bem como baixa estatura e deficiência hormonal. O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Rethoré e relatar um caso da trissomia do cromossomo 9. Os dados foram coletados do prontuário do Instituto Londrinense de Ensino para Crianças Excepcionais. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave Trissomia do cromossomo 9. Paciente A.C.G.C., feminino, 9 anos; com pais sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 2° trimestre por falta de conhecimento da gestação. Tomou vacina contra rubéola e fez uso de omeprazol no 1° trimestre de gestação. Parto cesariana, com 38 semanas. Ao nascimento, observou-se Microcefalia, micrognastismo, suturas abertas, tempora estreita, hipertelorismo, ponte nasal e nariz bulboso, baixa implantação de olhos e orelhas, estrabismo, aberturas palpebrais, tireoidite de Hashymoto, além de déficit intelectual e um atraso importante no desenvolvimento neuropsicomotor que compromete a fala e o andar. Os exames genéticos comprovam um mosaico de 40% para a trissomia do cromossomo 9, cariótipo com resultado (47XX,+9/46XX) e a analise cromossômica por microarranjo mostrou duplicação na região 9q21.13-q21.32(75354943-85929570) x3 em mosaico classificada como patogênica. O realce deste caso é que não se encontrou na literatura consultada nenhum caso da síndrome que apresentasse Tireoidite de Hashymoto. A associação encontrada é muito importante do ponto de vista clínico e merece futuras pesquisas para esclarecer o papel dessa relação.
Referência(s)