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Déficit de glicerol kinasa en el adulto: hipertrigliceridemia resistente a tratamiento dietético y farmacológico

2018; Arán Ediciones; Volume: 35; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

10.20960/nh.1921

1699-5198

Francisco Arrieta, Silvia Ojeda, A. Rueda, Sinziana Stanescu, Amaya Bélanger-Quintana, Mercedes Martínez‐Pardo,

Lipid metabolism and disorders

Caso clínico: presentamos un paciente varón de 85 años con polidipsia, poliuria e hipertrigliceridemia severa de 27 años de evolución, sin pancreatitis, persistente y resistente a tratamientos dietético y farmacológico. Se diagnosticó de hiperglicerolemia por défi cit de glicerol kinasa (GKD) en base a: suero transparente no lipémico, aumento de glicerol en plasma y orina, sin aumento de glicerol 3 fosfato y deleción, no descrita previamente, en el gen de la glicerol kinasa.Discusión: un tratamiento dietético correcto con comidas frecuentes y rico en carbohidratos complejos, sin medicación, mejoró la sintomatología.