SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL
2018; Elsevier BV; Volume: 36; Issue: 4 Linguagem: Português
10.1590/1984-0462/;2018;36;4;00003
ISSN1984-0462
AutoresTânia Lopes, Margarida Coelho, Diana Bordalo, António Bandeira, Anabela Bandeira, Laura Vilarinho, Paula Fonseca, Sónia Carvalho, Cecília Martins, José Gonçalves Oliveira,
Tópico(s)Glycogen Storage Diseases and Myoclonus
ResumoRESUMO Objetivo: A síndrome de Leigh é uma doença neurodegenerativa com incidência de 1:40.000 nados-vivos. Apresenta ampla heterogeneidade clínica, bioquímica e genética, mas com alterações neuropatorradiológicas homogêneas. Não existe tratamento específico, e o prognóstico é reservado. O objetivo deste estudo foi familiarizar os profissionais de saúde com a doença. Descrição do caso: Menina de 16 meses, com hipotonia axial e atraso do desenvolvimento psicomotor. Dos exames realizados: cariótipo, potenciais auditivos evocados e avaliação oftalmológica normais; presença de hiperlactacidemia e hipocitrulinemia. Após a realização de ressonância magnética cerebral sob anestesia, observou-se agravamento da hipotonia com necessidade de internação por episódios de cianose/apneia. O eletroencefalograma não mostrou atividade epileptiforme. A neuroimagem revelou hipersinal lenticular bilateral com lesão do putâmen e do globo pálido esquerdo. Encontrou-se a mutação 8993T>G (MT-ATP6) no DNA mitocondrial. Comentários: De 10 a 30% dos doentes com síndrome de Leigh apresentam mutações do DNA mitocondrial. A descompensação com agravamento neurológico após intervenção anestésica está descrita e, nesse caso, apoiou o diagnóstico. Importante alertar para casos semelhantes, com diminuição de exames invasivos para diagnóstico.
Referência(s)