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Síndrome de deleção 9p: uma condição a ser considerada em casos sindrômicos de trigonocefalia

2018; Thieme Medical Publishers (Germany); Linguagem: Português

10.1055/s-0038-1672973

2359-5922

Francisco Elvir, Tathiane Gibicoski, Deborah Shuha, Carlos do Amaral, Brenda Rigatti, Douglas Nakata, Elisa Correia, Glauco Nagata, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Rafael Fabiano Machado Rosa,

Congenital limb and hand anomalies

Apresentação do caso: Nosso objetivo foi relatar um caso de uma paciente com trigonocefalia decorrente da síndrome de deleção 9p. A paciente era o terceiro filho de pais com 32 anos (mãe) e 47 anos (pai). Ela nasceu de parto cesáreo, a termo, medindo 48 cm, pesando 3.245 g e com perímetro cefálico de 37 cm e escores de Apgar de 7 e 8. No exame físico, observou-se crânio em quilha (trigonocefalia), fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas, narinas antevertidas, filtro longo e liso, palato ogival, orelhas retrovertidas e baixo implantadas, pescoço curto, sopro cardíaco sistólico e pés tortos congênitos. A ecocardiografia mostrou discreta hipoplasia do istmo aórtico. A tomografia computadorizada de crânio confirmou o achado de trigonocefalia. A criança evoluiu com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O exame de cariótipo mostrou a presença de uma deleção intersticial do braço curto do cromossomo 9: 46, XX, del (9) (p13p22). A avaliação dos cromossomos dos pais foi normal.