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Câncer de mama com etiologia genética de mutação em BRCA1 e BRCA2: uma síntese da literatura / Breast cancer with genetic etiology of mutation in brca1 and brca2: a synthesis of the literature

2019; Brazilian Journal of Development; Volume: 2; Issue: 3 Linguagem: Português

2595-6825

Heloísa Augusta Castralli, Valéria Maria Limberger Bayer,

BRCA gene mutations in cancer

Introducao: Em sucessao a transicao epidemiologica ocorrida no seculo XX, verificou-se um predominio, nos indices de morbimortalidade, das doencas cronico-degenerativas, cuja classificacao engloba o câncer. Na perspectiva das neoplasias, as mamarias, com etiologia multifatorial, incluindo aspectos endocrinos, comportamentais, ambientais e geneticos, destacam-se pela elevada incidencia entre as mulheres. Abordando-se a possivel hereditariedade relacionada ao câncer de mama, as mutacoes nos genes BRCA1 e BRCA2 respondem por 70 a 80% dos casos de historicos familiares, demonstrando-se, assim, materia de estudo relevante para o planejamento de acoes em saude. Objetivo: Elaborar uma revisao bibliografica a respeito da etiologia genetica do câncer de mama por mutacao em BRCA, associando estudos contemporâneos e previos conceitos teoricos. Metodologia: Realizacao de uma revisao bibliografica acerca do câncer de mama familiar com etiologia genetica de mutacao em BRCA mediante a integracao de conteudos encontrados em artigos, dados estatisticos e livros de genetica e bioquimica oncologicas. Resultados: Em linhas gerais, os genes BRCA contribuem para a manutencao do DNA sob a ocorrencia de defeitos durante a recombinacao homologa ou de lesoes por agentes externos. Ao passarem por mutacoes, esse mecanismo protetor e perdido e o desenvolvimento de tumores, a partir de alteracoes cumulativas e progressivas no material genetico celular, obtem respaldo para sua proliferacao. Tratando-se do diagnostico, o achado de multiplos parentes com a doenca em questao e relevante para a formulacao da hipotese de hereditariedade mutacional; ademais, a observacao de carcinomas bilaterais em mulheres jovens tambem demarca um indicativo para essa possibilidade. Por fim, o tratamento, dado de forma cirurgica, e que pode, consoante ao enquadramento imuno-histoquimico, apresentar correlacao com o metodo de terapia-alvo, e palco de discussoes a medida que, apesar de atuar contra agravos fisicos, implica, por vezes, expectativas e comportamentos angustiantes, em funcao da nova aparencia dos seios. Conclusao: Assumindo-se como pauta a consideravel participacao percentual das mutacoes em BRCA (1 e 2) no diagnostico de câncer de mama familiar, faz-se oportuna a organizacao de meios e formas de divulgacao da etiologia genetica do tumor, posto que a deteccao precoce contribui para um acompanhamento profissional continuado e prognosticos melhores.