Portal de Periódicos da CAPES

Melas: aproximación diagnóstica y experiencia terapéutica reporte de dos casos. Hospital de San José, Bogotá DC.

2012; Volume: 21; Issue: 4 Linguagem: Espanhol

10.31260/repertmedcir.v21.n4.2012.830

2462-991X

Mauricio Patiño, Eduardo Palacios Sánchez,

Mitochondrial Function and Pathology

La ocurrencia de encefalopatía, miopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de strokelike es un raro síndrome clínico que se manifiesta por encefalopatía con convulsiones, acidosis láctica y episodios de strokelike (apoplejía) que constituyen una causa de enfermedad cerebrovascular en el adulto joven. Tiene expresión clínica distinta entre los mismos miembros de una familia y su base fisiopatológica se encuentra en la alteración de la fosforilación oxidativa con la subsecuente depleción de ATP en la célula, secundaria a una mutación en el ADNmt, siendo la 3243 A>G la más frecuente. No se ha establecido un protocolo de tratamiento adecuado para los pacientes con MELAS y lo recomendado está basado en reportes de casos o estudios abiertos no aleatorios. Se debe brindar una terapia apropiada a las comorbilidades encontradas, teniendo en cuenta el potencial de algunos fármacos para exacerbar la enfermedad.