Portal de Periódicos da CAPES

Mosaicismo de trisomía 13

2019; Elsevier BV; Volume: 76; Issue: 5 Linguagem: Espanhol

10.24875/bmhim.19000003

1665-1146

Francisco Cammarata‐Scalisi, Dianora Araque, Rosmary Ramírez, Luis Guaran, Gloria Da Silva,

Congenital limb and hand anomalies

Introducción: La trisomía 13 es una alteración cromosómica con una incidencia de 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos.Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo.Este último caso ocurre cuando, en un individuo, un porcentaje de células son trisómicas para el cromosoma 13 mientras que el resto son euploides, y corresponde solamente al 5% de todos los casos.Los pacientes que padecen trisomía 13 presentan una expresividad variable, que va desde malformaciones graves con muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa y más frecuente) hasta un desarrollo normal y pocos hallazgos dismórficos.Casos clínicos: Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos de dos casos nuevos de mosaicismo de trisomía 13.Conclusiones: Se resalta la importancia del diagnóstico prenatal, los hallazgos clínicos y la evaluación médica interdisciplinaria, así como un asesoramiento genético oportuno.