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Aconselhamento genético nos erros inatos do metabolismo: estudo retrospectivo dos casos atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba no período de 2007 a 2017

2019; PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO; Volume: 21; Linguagem: Português

1984-4840

Débora Aparecida Rodrigueiro, Marta Wey Vieira, Raquel Aparecida de Oliveira, Isabela Dias dos Santos, Sofia Ferruzzi Tahan,

Iron Metabolism and Disorders

INTRODUCAO : Os erros inatos do metabolismo (EIM) sao doencas geneticas definidas por deficiencia em alguma via metabolica. O aconselhamento genetico e essencial para o seguimento desses pacientes, pois alem do diagnostico e calculo de risco, necessitam de orientacoes em relacao as possibilidades de tratamento. OBJETIVOS : Quantificar e descrever os pacientes atendidos no Ambulatorio de Genetica do Conjunto Hospitalar de Sorocaba com EIM no periodo de 10 anos (2007 a 2017). METODOLOGIA : Realizada a coleta de informacoes dos pacientes atraves das fichas clinicas e foram encontrados 26 pacientes com EIM, que foram avaliados de forma qualitativa. DISCUSSAO : A maioria dos pacientes sao do sexo masculino (73,1%), em que a grande maioria das maes realizaram pre-natal (88,5%) desde o primeiro trimestre (80,8%) e a maioria nasceu a termo (83,3%), sem necessidade de UTI neonatal (87,5%), casais consanguineos foram encontrados em 26,9% dos casos. Verificou-se que o numero de pacientes com EIM atendidos no ambulatorio de genetica medica CHS nao correspondem com a frequencia relatada na literatura que e de 1/2000 recem-nascidos. Os pacientes com EIM demoram para chegar ao servico de genetica, por alguns motivos, como a grande variedade de EIM existente que apresentam diversos sinais e sintomas que sao inespecificos e variam de acordo com fatores como grau de deficiencia enzimatica e area do metabolismo afetada. CONCLUSAO : Os pacientes que foram analisados nessa pesquisa foram poucos, mas foi possivel verificar que a maioria demorou para chegar ao servico de genetica, e isso pode acontecer por dificuldade de acesso ao servico de genetica; os servicos de genetica estao concentrados nas grandes cidades e esses profissionais, geralmente, ficam concentrados em universidades e instituicoes de pesquisa.