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Gene function

2000; Elsevier BV; Volume: 323; Issue: 12 Linguagem: Francês

10.1016/s0764-4469(00)01264-6

1768-3238

Michel Morange,

Biomedical Text Mining and Ontologies

The problem of gene function - of the relationships between hereditary material and the characteristics of organisms - preceded the rediscovery of Mendel’s laws and accompanied the development of genetics in the XXth century. Molecular biologists replaced the simple gene-character relationship by two relationships: the first, between genes and proteins, was well defined, whereas the second between proteins and the complex structural and functional characteristics of organisms remained unknown. I will describe in this article the experimental approaches which helped to characterize during the last twenty years the relationships between proteins and characters. Four principles of macromolecular organization emerged from these studies: conservation of the elementary components during evolution, existence of pathways and networks, pleiotropy and redundancy. These principles are the explanation of the surprising experimental observations that have been made in recent years. The existence of these principles makes problematic any prediction on the consequences of gene modification. It both sounds the death-knell of the simplistic reductionist approach of many biologists, whereby genes were considered as responsible for specific functions, and definitely prevents the distribution of genes in separate, well defined categories. Le problème de la « fonction des gènes », de la nature du lien existant entre le « matériel héréditaire » et les caractéristiques de l’organisme, a précédé la redécouverte en 1900 des lois de Mendel et accompagné le développement de la génétique pendant tout le vingtième siècle. À la relation simple entre les gènes et les caractères proposée par les premiers généticiens, les biologistes moléculaires ont substitué une double relation : la première, bien définie, entre les gènes et les protéines pour lesquelles ils codent, et une deuxième, irrésolue, entre les protéines et les caractéristiques structurales et fonctionnelles complexes des organismes vivants. Nous décrirons les approches expérimentales qui, pendant ces vingt dernières années, ont contribué à la définition des relations entre les protéines et les caractères. Quatre « principes » d’organisation macromoléculaire se dégagent de ces études : conservation des composants élémentaires du vivant, organisation en voies et réseaux, pléiotropisme et redondance d’action. L’existence de ces quatre principes n’empêche pas l’interprétation des effets consécutifs à la modification d’un gène, mais elle en rend la prédiction difficile. Elle sonne le glas d’un réductionnisme étroit qui avait tenté d’attribuer à des gènes particuliers la responsabilité des fonctions complexes de l’organisme vivant ou de grouper les gènes en catégories fonctionnelles distinctes et bien définies.