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Estado-da-arte no tratamento dos erros inatos do metabolismo: estudo retrospectivo dos casos atendidos no ambulatório de genética do Conjunto Hospitalar de Sorocaba no período de 2007 a 2017

2019; PONTIFÍCIA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SÃO PAULO; Volume: 21; Linguagem: Português

1984-4840

Marta Wey Vieira, Débora Aparecida Rodrigueiro, Raquel Aparecida de Oliveira, Sofia Ferruzzi Tahan, Isabela Dias dos Santos,

Metabolism and Genetic Disorders

INTRODUCAO : Os erros inatos do metabolismo (EIM) sao doencas geneticas que podem afetar a sintese, degradacao ou o transporte de moleculas relacionadas a deficiencia em alguma via metabolica. Os sinais e sintomas manifestam-se em diferentes periodos do desenvolvimento. Sao considerados doencas raras, de diagnostico geralmente tardio, causando diversas consequencias que poderiam ser evitadas. OBJETIVOS : Quantificar e descrever o tratamento ofertado nos casos de pacientes atendidos no Ambulatorio de Genetica do Conjunto Hospitalar de Sorocaba com erros inatos do metabolismo no periodo de 10 anos (2007 a 2017). METODOLOGIA : Os dados foram obtidos das fichas genetico-clinicas dos pacientes atendidos no ambulatorio de genetica do Conjunto Hospitalar de Sorocaba, triando-se 26 pacientes com 14 diagnosticos diferentes e uma suspeita, de acordo com os criterios estabelecidos. Realizou-se um estudo qualitativo dos resultados obtidos. RESULTADOS E DISCUSSAO : A maioria dos pacientes chegou ao ambulatorio de genetica com idade avancada e piora do quadro sintomatico, o que pode ser explicado pela demora na suspeita de EIM e no diagnostico por exclusao. As doencas encontradas nao possuem cura e apenas quatro destas nao possuem tratamento algum. O tratamento mais comum e a dietoterapia, necessitando de acompanhamento nutricional ao longo das diferentes fases da vida. Tambem sao comuns as terapias de reposicao enzimatica (TRE), garantidas pelo SUS, e especificas conforme o EIM encontrado.