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Défice de Fator H: Um Caso com Apresentação Atípica

2019; Ordem dos Médicos; Volume: 32; Issue: 2 Linguagem: Português

10.20344/amp.10301

1646-0758

Ana Paula Rocha, Madalena Borges, Conceição Neves, João Farela Neves,

Thyroid Disorders and Treatments

Apresenta-se um caso clínico de um rapaz de 18 meses com défice de fator H com apresentação clínica atípica – otite média aguda recorrente e história familiar da linhagem materna com doença autoimune (vitiligo, tiroidite e púrpura trombocitopénica imune). Analiticamente apresentava C3 e AH50 diminuídos, assim como properdina e fator H baixos. O fator I era normal. O estudo molecular do gene CFH confirmou o diagnóstico de défice de fator H. Esta criança não teve nenhuma das manifestações típicas, nomeadamente doença invasiva por Neisseria meningitidis ou doença renal (glomerulonefrite e síndrome hemolítica urémica atípica). A história familiar de autoimunidade e a correta interpretação dos achados laboratoriais foram fundamentais para o diagnóstico.