Portal de Periódicos da CAPES

Artigo Produção Nacional Revisado por pares

BIBTEX RIS

Miopatia Mitocondrial de Forma Atípica e Início Tardio (aspectos clínicos e reabilitativos)

2001; UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO; Volume: 18; Issue: 2 Linguagem: Português

10.34024/rnc.2010.v18.8495

1984-4905

Marco Orsini, Marcos R. G. de Freitas, Mariana Pimentel de Mello, Carlos HM Reis, Júlia Fernandes Eigenheer, Osvaldo Jm Nascimento, Fábio Porto, Antônio Marcos da Silva Catharino, Leila Chimelli,

Genetic Neurodegenerative Diseases

Introdução. As desordens mitocondriais são doenças genéticas com aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos proteiformes que na maior parte das vezes provocam o envolvimento de vários órgãos e sistemas, onde sobressaem as anormalidades mitocondriais como característica histopatológica comum. De prognóstico reservado e caráter progressivo afeta a musculatura estriada esquelética e outros órgãos e sistemas. Método. Relatamos o caso de um homem que aos 70 anos apresentou lentamente paresia em terço distal dos membros inferiores e dificuldades na marcha. A biópsia muscular apontou a presença de algumas fibras ragged red. No diagnóstico diferencial foram excluídas: miastenia gravis, orbitopatia de Basedow-Graves e distrofia oculofaringeal. Conclusão. Chamamos a atenção para a atípica distribuição da fraqueza muscular, idade de início dos primeiros sintomas e a ausência de alterações em outros órgãos e sistemas. A fisioterapia faz-se necessária para um melhor gerenciamento da fraqueza muscular e da habilidade do paciente na execução de atividades quotidianas.