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Artigo Produção Nacional Revisado por pares

BIBTEX RIS

Avaliação Fisioterapêutica na Síndrome de Potocki-Lupski

2013; UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO; Volume: 21; Issue: 2 Linguagem: Português

10.34024/rnc.2013.v21.8192

1984-4905

Angelita De Aguiar, Juliana Cátia de Oliveira, Maria Daniela de Lima E Silva,

Family and Disability Support Research

A síndrome de Potocki-Lupski (duplicação 17p11.2 p11.2), reconhe­cida em 2007, compreende características clínicas como anomalias congênitas, prejuízo intelectual, hipotonia infantil e distúrbio da lin­guagem. Objetivo. Relatar o caso de uma criança com o diagnóstico clínico de Síndrome de Potocki-Lupski considerando os aspectos de uma avaliação fisioterapêutica. Método. A avaliação fisioterapêutica consistiu na investigação da anamnese, exame físico e avaliação postu­ral. A anamnese foi coletada por meio de um formulário de entrevista semiaberto e o exame físico englobou aspectos respiratórios, neuro­lógicos e musculoesqueléticos. Para caracterizar os desvios posturais foi utilizado o Software de Avaliação Postural (SAPO). Resultados. Criança do sexo masculino, 12 anos, etnia branca, nacionalidade brasileira, apresentou atraso do desenvolvimento motor no início da infância e na aquisição da linguagem. Além disso, apresentou espasti­cidade em quadríceps e tríceps sural, hiperreflexia patelar e aquiliana, sinal de Babinski e clônus bilateralmente. A análise postural revelou escoliose, anteriorização de cabeça e hipercifose torácica. Considera­ções finais. Em concordância com os achados científicos, o paciente apresentou alterações posturais, atraso no desenvolvimento e distúr­bio da linguagem. Sinais de espectro autista e hipotonia muscular não foram evidenciados em avaliação, embora sejam descritos no quadro clínico desta síndrome. O exame neurológico revelou sinais de acome­timento do trato corticoespinhal.