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Manifestaciones oculares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma x en pacientes pediátricos, casos reportados en 2018: Ocular manifestations of x-linked adrenoleukodystrophy in pediatric patients, cases reported in 2018

2020; Volume: 4; Issue: 1 Linguagem: Espanhol

10.37955/cs.v4i1.52

2600-5743

María Del Carmen Carriel Rosero, Ana Patricia Galeas Hernández,

Adipose Tissue and Metabolism

Objetivo: Determinar las manifestaciones oculares de ADL para establecer protocolos de manejo para diagnostico oportuno y tratamiento indicado y prevenir su evolucion progresiva torpida que lleva a la ceguera. Metodos: tipo descriptiva, utilizando el sistema informatico de datos llamado HOSVITAL. Resultados, en el 2018 se reportaron 5 pacientes con ADL que representan el 0,7 % de las atenciones en este periodo en una base total de 7064 muestras; el 99% fueron masculinos, con edades entre 5 y 15 anos, con una media 10+/-5. Se los clasifico por grupos etarios, primer grupo entre edades de 5 a 6 anos con una media de 5,5 +/- 0,5, segundo grupo entre 7-8 anos con una media de 7,5 +/- 0,5, tercer grupo de edades de 12 y 13 anos con una media de 12,5 +/- 0,5, y el cuarto grupo de 14 y 15 anos con una media de 14.5 +/- 0,5. El tiempo de evolucion de la disminucion de la agudeza visual en el primer grupo que paso de 20/30 a 20/200 fue un ano representando el 20% de la muestra, el segundo grupo ha disminuido de 20/20 a 20/30 en periodo de 2 anos representando el 40% de la muestra ya que son 2 pacientes, el grupo 3 representan el 20% de la muestra se ha mantenido con igual agudeza visual durante 2 anos 20/20 en los 2 controles subsecuentes, y el grupo 4 paso de 20/20 a 20/200 en el lapso de 2 anos y representan el 20% de la muestra. Conclusiones, la enfermedad de adrenoleucodistrofia ligada a cromosoma x, indica que las portadoras son mujeres y los que padecen la enfermedad son los hombres, su translocacion o defecto peroxisomas se heredan en los primeros hijos y presentando manifestaciones oculares a temprana edad.