Portal de Periódicos da CAPES

Síndrome de Crouzon clásico y síndrome de Crouzon asociado a Acantosis Aigricans: reporte clínico familiar

2020; Volume: 21; Issue: 2 Linguagem: Espanhol

10.23878/medicina.v21i2.808

1390-8464

Yaira Loor Morán, Rebeca Ruth Briones Andriuoli, Indrid Mayumi Echeverría Lolín, Gabriel Eduardo Córdova Alcívar, María Paola Moncayo Hinojosa,

Fetal and Pediatric Neurological Disorders

El síndrome de Crouzon es una anomalía o defecto congénito de patrón hereditario autosómico dominante caracterizado por el cierre prematuro de las suturas craneales, cuyas alteraciones darán como resultado cambios morfológicos en cráneo y cara. La mutación se origina en el brazo largo del cromosoma 10, que genera un cambio en el gen FGFR2 y, en caso de estar asociado a acantosis nigricans, la mutación se localiza en el FGFR3 con afección del brazo corto del cromosoma 4. Se reportan cuatro casos clínicos con dichas patologías dentro de un linaje familiar.